Translucencia Nucal Y Síndrome de Down.

Translucencia Nucal Y Síndrome de Down.




La Translucencia Nucal es un espacio de líquido que se encuentra en la parte posterior del cuello del feto, la misma empezó a cobrar importancia en los años 80 por varios investigadores que encontraron una relación del aumento de la Translucencia Nucal con enfermedades cromosómicas del feto, especialmente las relacionadas con el Síndrome de Down.

Hace más de 100 años ya el Dr. Langdon Down ya describía que las personas con Síndrome de Down tenían aumentado el pliegue nucal producto de la anomalía del cromosoma 21 que es donde se forma una sustancia de los tejidos de la piel y el desequilibrio en su producción produce este engrosamiento más pronunciado en las personas con Síndrome de Down.

translucencia nucal

Translucencia Nucal

Hoy en día la evaluación de la Translucencia Nucal, realizada en el primer trimestre del embarazo, es un método bien establecido para identificar fetos con riesgo elevado de presentar anomalías cromosómicas. Es el marcador ultrasonográfico que aisladamente más se relaciona con una elevada probabilidad de Aneuploidía (variación en el número de cromosomas de una persona de su valor normal). Es además un marcador importante para otras condiciones, en la medida en que los fetos con cariotipo normal, pero que presenten Translucencia Nucal aumentada, tienen un riesgo aumentado para malformaciones cardíacas, síndromes genéticos o muerte intrauterina.

La Translucencia Nucal relacionando la edad de la madre y marcadores bioquímicos en la sangre materna, han demostrado ser un parámetro eficaz para calcular el riesgo de que un feto en el primer trimestre del embarazo pueda presentar un Síndrome de Down hasta en un 80 0 90% de los casos.

translucencia nucal

Translucencia Nucal

Nosotros que practicamos ecografía en el primer trimestre de rutina en un rastreo general podemos detectar si esta Translucencia Nucal puede estar aumentada para la edad de embarazo actual. El mejor momento para la medición de la Translucencia Nucal del feto es entre las semanas 11 y 14 de edad gestacional o bien con una medida del feto que va de los 45 a los 84 mm. Por supuesto que esto es solo para que ustedes futuras mamás tengan una referencia de saber cuál es el mejor momento para realizar la medida de la Translucencia Nucal, ya uno en la ecografía tiene que ver si aparte de la edad de embarazo y las medidas del feto, junto a la presentación, posición del útero, placenta, líquido y otras características más es adecuada la medición.

Generalmente con una ecografía pélvico abdominal si las condiciones del feto lo permiten se puede medir la Translucencia Nucal hasta en un 95% de los casos. El hecho de medir la Translucencia Nucal a esta edad de embarazo es porque en el segundo trimestre la Translucencia Nucal generalmente se resuelve de manera espontánea y, en algunos casos, puede evolucionar a edema (hinchazón) de la nuca o Higroma Quístico (tumor que se presenta en el cuello del feto), seguido o no de Hidrops Fetal (hinchazón generalizada del feto).

El valor normal de la Translucencia Nucal varía según la edad de embarazo que se tenga al momento de realizar el ultrasonido y en general se toman valores normales que van de 2 a 3 mm. Los valores que superan los 3 mm de la Translucencia Nucal son sugestivos de una cromosomopatía, como el Síndrome de Down u otras y por lo tanto es importante relacionar la edad materna y pruebas bioquímicas que puedan aumentar un diagnóstico más preciso en un 80-90% de los casos.

Si estas pruebas están positivas y la edad materna es de alto riesgo, será el médico tratante quién decida confirmar un diagnóstico como el Síndrome de Down con una Biopsia de Vellosidades Coriónicas o Amniocentesis para determinar el cariotipo del feto y así tener un diagnóstico más confiable de una enfermedad de este tipo.




Para terminar el consejo final que quiero dejarles es que hoy en día, disponiendo de la ecografía, se pueden ayudar a tener diagnósticos más precisos con métodos no invasivos, como lo son las medidas de la Translucencia Nucal en el diagnóstico del Síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas que permitan conductas de manejo más oportunas en el curso del desarrollo de todo el embarazo.

DR. EDSON CANO.
GINECOLOGO OBSTETRA.
http://edsoncano.com
http://edsongcano.blogspot.com
http://como-perder-peso.blogspot.com/
http://comoeliminarcelulitisya.blogspot.com/

8 Comments

  • Angela Rolandi

    noviembre 2, 2015

    estimado doctor. Estoy de 13.1 semanas. Mi bebe mide 7 cm. Hoy me hice la ecografia de la translucencia nucal y la doctora me dijo que estaba todo bien pero debia volver a repetirla por que debido a la posicion del bebe no habia podido mirar ciertas cosas. Por favor podria decirme si le parece normal tener que hacer la TN en dos partes ?
    Ademas me dijo que la medida de la nuca era de 1.6 mm. Segun entiendo este valor es normal.
    Por favor podria decirme por que piensa usted que la doctora quiere repetir la ecografia ?
    Saludos y muchas gracias
    Angela Rolandi

    • edson809

      noviembre 4, 2015

      HOLA ANGELA ROLANDI
      El valor de la translucencia nucal es normal, ahora con lo que respecta a querer repetirlo realmente solo ella puede decir el porqué, yo supongo que quiere ver hueso nasal, el ductus venoso y otras estructuras más, pero es una suposición, tránquila y si confía en su doctora asista al próximo control para tránquilidad de ambas.

      http://edsoncano.com/que-es-el-sindrome-de-down/

  • Damaris

    octubre 28, 2015

    Buena tarde, he estado buscando la dirección y teléfono de su clínica para poder hacer este examen. Estoy de 12+4 y 40 años. Puede proporcionarme sus datos. Muchas gracias.

Leave A Response