Qué Es el Síndrome de Down




Qué Es el Síndrome de Down.

DR. JOHN DOWN

DR. JOHN DOWN

El Síndrome de Down es causado por una anomalía en el cromosoma 21, siendo la causa genética más frecuente de Retraso Mental hoy en día. El Síndrome de Down fué descrito por primera vez por el Dr. John Langdon Down en el año de 1866, este médico trabaja con niños con retraso mental, sin embargo el observo un grupo particular de niños con características especiales que él llamo MONGOLOIDES por ser parecidos a los originarios de Mongolia. Ya en los años de 1960 el Síndrome pasó a llamarse Síndrome de Down.

Características Clínicas del Síndrome de Down.

SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down incluye características CRANEOFACIALES como:
– Braquicefalia que en palabras entendibles es un cráneo más corto por el cierre precoz de unas líneas de sutura.
– Hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba.
– Orejas pequeñas y
– Protusión de la lengua.

Las personas con Síndrome de Down tienen manos grandes con dedos cortos, pliegue palmar único e hipoplasia (desarrollo incompleto) de la falange media del 5° dedo. Los recién nacidos con Síndrome de Down tienen hipotonía (flacidez muscular) en casi la totalidad de los casos.

Las anomalías cardíacas más frecuentes del Síndrome de Down y que tienen hasta un 40 a 45% de los recién nacidos son:
– Defectos del canal atrioventricular.
– Defectos del septo ventricular.
– Persistencia del canal arterial.

Otras anomalías que pueden presentar las personas con Síndrome de Down están: atresia duodenal, imperforación anal o Enfermedad de Hirschsprung, baja estatura, hipotiroidismo y alteraciones inmunológicas.

SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down está caracterizado por retraso mental con un Indice Intelectual (IQ) entre 25 y 75. Las personas con Síndrome de Down son alegres y afectuosos. Tienen una incidencia aumentada de Leucemia, otro tipo de Neoplasias se encuentran con menor frecuencia y pueden desarrollar más precozmente La Enfermedad de Alzheimer. La esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down está disminuída, pero en los últimos años se ha visto un aumento en la esperanza de vida y esto puede ser muy probablemente debido a los avances en la ciencia al detectar más precozmente complicaciones propias de los pacientes con Síndrome de Down, apoyo de muchas Organizaciones a nivel Mundial en cuánto al manejo de las discapacidades que puedan tener estas personas. En Estados Unidos La edad media de muerte para los pacientes con Síndrome de Down en el año de 1983 estaba en los 25 años y paso a una edad media de 49 años en el año de 1997. Un dato sorprendente y muy alentador.

Entre las principales causas de muerte de las personas que tienen El Síndrome de Down están: las Cardiopatías Congénitas y las Infecciones Respiratorias.

El Síndrome de Down se presenta de formas muy variables, ya sea en lo que respecta a las características físicas o por la gravedad del retraso mental y del desarrollo asociados. Incluso se han dado casos en que los PEDIATRAS, al momento del nacimiento pueden pasar por alto el diagnóstico de un Recién Nacido con Síndrome de Down, ya que sus rasgos al momento de su nacimiento son muy leves o casi no perceptibles y conforme van creciendo se van estigmatizando los rasgos propios del Síndrome de Down.

La prevalencia del Síndrome de Down o también conocida con el nombre de Trisomía 21 es de 1.6 a 1.8 por 1000 nacidos vivos. Hoy por hoy se esperaría un aumento en la prevalencia del Síndrome de Down por un aumento en el número de mujeres arriba de los 35 años de edad que cada vez se convierten en madres, sin embargo estudios recientes han visto un descenso del diagnóstico del Síndrome de Down debido al rastreo, diagnóstico e interrupción del embarazo en etapas precoces de la gestación.




Estos estudios corresponden a biopsia de vellosidades coriónicas, cariotipo, ecografías y marcadores bioquímicos para Síndrome de Down que hablaré en próximos artículos.

DR. EDSON CANO.
GINECOLOGO OBSTETRA.
http://edsoncano.com
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